Teamet bak studiene heter The Gliogene Consortium, som ble dannet i 2007 og består av ca 25 forskere fra 15 ulike sentre. Helt fra begynnelsen spurte de 15 000 hjernesvulstpasienter om deres familiehistorie med hjernesvulster og kreft og samlet inn blodprøver.
– Det er den største samlingen av gliomfamilier i verden, sier Beatrice Melin, professor og overlege ved Institutt for strålevitenskap, Umeå universitet, som grunnla konsortiet sammen med Melissa Bondy ved Stanford University.
I Sverige får rundt 500 mennesker gliom hvert år og både store og små kan få det. Gliogene-konsortiet jobbet for å forstå de genetiske årsakene til gliom. Heldigvis har flere personer i samme familie gliom; det forekommer i omtrent 5 % av alle tilfellene.
Genetisk testing og behandlinger?
En nylig fullført studie inkluderte 203 gliompasienter fra 189 gliomfamilier. Teamet så en overrepresentasjon av 54 varianter i 28 gener, inkludert syv gener påvirket av sjeldne skadelige mutasjoner. Dette gjelder blant annet HERC2-genet.
– Vår studie er den første som knytter HERC2 til gliom. Vi må nå finne flere gliomfamilier som har HERC2 genetisk disposisjon for å kunne forstå hvilken type gliom disse individene står i fare for å få og hvor sterk virkningen av den genetiske disposisjonen er. Først når du vet det, kan du se om du kan tilby en slags genetisk test til familiemedlemmer i disse familiene. En annen mulig måte kunnskapen kan brukes på er hvis det lages målrettede behandlinger mot genet, slik at det også kan brukes mot gliom. Det er en forskningsutvikling jeg gjerne vil se i fremtiden, sier Beatrice Melin.
Artikkelen Det genomiske landskapet til familiært gliom
Beatrice Melins forskningsgruppe
«Amatørnettentusiast. Prisvinnende skaper. Ekstrem musikkekspert. Wannabe-analytiker. Arrangør. Hipstervennlig tv-forsker. Twitter-guru.»