Din støtte hjelper oss å fortelle historien
Vårt oppdrag er å gi objektiv, faktabasert rapportering som holder makten til ansvar og avslører sannheten.
Enten det er $5 eller $50, hvert bidrag teller.
Støtt oss i å levere agendafri journalistikk.
I England skal opptil 100 000 nyfødte screenes for dusinvis av genetiske forhold som en del av «verdensledende forskning» ledet av NHS.
Generation-studien, ledet av Genomics England i samarbeid med NHS England, vil se nyfødte tilbys helgenomsekvensering ved hjelp av blodprøvene deres, som vanligvis tas fra navlestrengen kort tid etter fødselen.
Studien vil identifisere mer enn 200 sjeldne sykdommer, som metakromatisk leukodystrofi (MLD), som forårsaker et progressivt tap av fysiske og mentale evner.
Mer enn 500 blodprøver er allerede tatt fra nyfødte på 13 NHS-sykehus som en del av studien, med planer om å utvide studien til rundt 40 sykehus.
Å diagnostisere sjeldne sykdommer hos nyfødte så tidlig som mulig ved hjelp av genomisk testing kan virkelig endre familienes liv.
Amanda Pritchard, leder av NHS
Ved å oppdage disse sjeldne genetiske sykdommene tidligere, sier eksperter at hundrevis av barn kan dra nytte av tidligere diagnose og behandling som kan bidra til å bremse utviklingen av sykdommen eller forlenge livet.
For tiden kan disse tilstandene være vanskelige å diagnostisere, noe som fører til forsinkelser i omsorgen.
Helgenomsekvensering leser hele en persons genetiske kode og ser etter endringer relatert til spesifikke helseforhold.
Generation-studien studerer disse tilstandene hos babyer som virker friske, men hvis symptomer kanskje ikke vises før senere i livet.
Som en del av rekrutteringen til studien blir gravide og deres partnere informert om forskningen under rutinekontroller og invitert til å delta.
Hvis de ønsker det, bekrefter en NHS-lege, sykepleier eller jordmor ved fødselen at de gjerne fortsetter, deretter tas en blodprøve og sendes til et laboratorium for sekvensering.
Foreldre får testresultater innen 28 dager hvis det er mistanke om en patologi, eller innen noen få måneder hvis ingen problemer oppdages.
Hvis en nyfødt blir identifisert som å ha en behandlingsbar barnesykdom, vil deres familier og omsorgspersoner bli tilbudt ytterligere NHS-testing for å bekrefte diagnosen, samt kontinuerlig støtte og behandling.
Helse- og sosialsekretær Wes Streeting sa: «For å fikse vår ødelagte NHS, må vi sikre at fremtiden til helsevesenet er mer prediktiv, mer forebyggende og mer personlig.
«Denne typen fremskritt innen genomikk vil hjelpe oss å nå dette målet: å sikre at familier over hele landet har tilgang til riktig støtte og behandling for sine kjære.»
«For mange foreldre venter for lenge på avgjørende svar om diagnose, og jeg er fast bestemt på å bruke innovasjon for å snu utviklingen.»
NHS-sjef Amanda Pritchard sa: «Å diagnostisere sjeldne sykdommer hos nyfødte så tidlig som mulig gjennom genomisk testing kan virkelig være livsforandrende for familier.
«Det har potensialet til å gi tusenvis av barn sjansen til å få tilgang til riktig behandling til rett tid, gi dem en best mulig start på livet og gjøre det mulig for familier å planlegge omsorgen bedre.» »
Rutinemessig NHS-blodflekkscreening (hælstikktesten) brukes til å oppdage ni sjeldne, men alvorlige helseproblemer hos nyfødte.
Generasjonsstudien vil ikke endre noe og er ment som en tilleggstest.
Dr Rich Scott, administrerende direktør i Genomics England, sa at lanseringen av studien var «et sentralt øyeblikk», og la til: «Barn med disse tilstandene går ofte i årevis uten å få en diagnose.
«Å redusere den tiden vil bety raskere tilgang til det som kan endre livet.» »
Joshua Curtis, Lucy Whites ni år gamle sønn, har terminal tidlig debut av juvenil MLD, en av 200 tilstander som ble testet i studien.
Hun sa: «Da Josh ble født var han frisk, men i en alder av fire var vi bekymret for mobiliteten hans, hånd-øye-koordinasjonen og vanskelighetene med å svelge.
«Det tok oss to år, etter utallige tester og sykehusavtaler, å få en diagnose fordi tilstanden hans var så sjelden.
«Med en tidligere diagnose kunne Josh ha hatt nytte av transformasjonsgenterapi på NHS, noe som ville ha forandret livet hans.
«Dessverre var det for sent for Josh å motta behandling ettersom symptomene hans hadde kommet for langt og vi måtte se barnet vårt forverres foran øynene våre.
«Han har mistet alle evnene han en gang hadde. Han klarer nå ikke å gå, snakke og spise, har problemer med å svelge, har ingen grunnleggende styrke og klarer ikke å forsørge seg selv.
Forskere håper også studien vil hjelpe dem å lære mer om sammenhengen mellom gener og helse, noe som kan føre til nye behandlinger.
Lagring av genetisk informasjon fra fødselen kan også hjelpe personer som får diagnosen sykdom senere i livet.
«Ond alkoholelsker. Twitter-narkoman. Fremtidig tenåringsidol. Leser. Matelsker. Introvert. Kaffeevangelist. Typisk baconentusiast.»