Fabric Genomics, lederen innen kunstig intelligens (AI)-basert neste generasjons sekvenseringstolkning, kunngjør et nytt samarbeid med Intermountain Children’s Health for å analysere hele genomet til barn sekvensert av Broad Clinical Labs for å hjelpe til med å fremskynde diagnosen av barn som kan ha genetiske gener. sykdommer.
Dette samarbeidet er et viktig skritt for å hjelpe barn som står overfor kritiske helseproblemer med å få poliklinisk og poliklinisk behandling, og starter med Intermountain Primary Children’s Hospital i Salt Lake City, en kjent leder innen pediatrisk omsorg og Intermountain Health sitt flaggskip pediatriske sykehus. Genome Sampling to Report-tjenesten lar helsepersonell identifisere genetiske lidelser med enestående hastighet og nøyaktighet og skreddersy behandlingsplaner til hvert spedbarns unike genetiske sammensetning.
Tilbys av partnere Broad Clinical Labs og Fabric Genomics, gjør prøve-til-rapport genomisk analysetjenesten helgenomsekvensering (WGS) og diagnostikk tilgjengelig for helsesystemer som for tiden mangler infrastruktur og intern genomikkekspertise.
Intermountain Primary Children’s Hospital har lenge vært en pioner innen innovasjon, og streber etter å gi det høyeste nivået av omsorg til sine unge pasienter. Partnerskapet mellom Broad Clinical Labs og Fabric Genomics adresserer det kritiske behovet for nøyaktig og rimelig genomisk informasjon, spesielt for spedbarn som gjennomgår kirurgisk reparasjon av medfødt hjertesykdom (CHD).
Denne nye tjenesten tilbyr også konkurransedyktige priser og raske behandlingstider som vil hjelpe Intermountain med å holde kostnadene lave og samtidig øke kvaliteten og mengden av data for bedre diagnostikk.
«Vi er glade for å integrere Broad Clinical Labs» hele genomsekvenseringstjeneste og Fabrics Enterprise-programvareplattform i den kliniske arbeidsflyten til vår pediatriske hjerteintensivavdeling (CICU). Dette er en game-changer for barna og familiene vi betjener,» sa Martin Tristani-Firouzi, MD, pediatrisk kardiolog ved University of Utah Health og Intermountain Primary Children’s Hospital.
«Dette partnerskapet lar oss raskt og kostnadseffektivt få tilgang til ledende genomsekvensering og rapportering av klinisk kvalitet, mer nøyaktig diagnostikk for disse spedbarnene, og muligheten til å analysere dataene på nytt, noe som til syvende og sist vil forbedre resultatene og forbedre datakvaliteten. omsorgen vi gir til barn,” la Dr. Tristani-Firouzi til. «Det lar oss også integrere med vår forskningsorganisasjon innen University of Utah Department of Pediatrics og kontinuerlig utvikle forskningsprotokoller for uløste saker.»
Samarbeidet vårt med Intermountain Primary Children’s Hospital og Broad Clinical Labs er en modell for genomisk medisin i pediatrisk helsevesen. Vi ser frem til å støtte sykehusets helsepersonell i deres jakt på presisjonsmedisin for disse unge og sårbare pasientene.
Martin Reese, PhD, medgründer og administrerende direktør i Fabric Genomics
Broad Clinical Labs» WGS-tjeneste bruker GEM, Fabrics AI-algoritme, et svært sensitivt og innovativt verktøy som mer nøyaktig kan oppdage kopinummervarianter (CNVs) og oppdage kausale enkeltnukleotidvarianter og CNVs mindre som er usynlige for vanlige genetiske mikroarray-tester. Dette utvider det diagnostiske rommet betydelig og gir en mer fullstendig forståelse av den genetiske grunnen til koronar hjertesykdom. Fabrics AI gir også muligheter for rask reanalyse ettersom pasientenes medisinske historie utvikler seg og kunnskap om genetiske sykdommer fortsetter å vokse, noe som gir verdi til både pasienter og leger. Partnere utvikler protokoller for regelmessig å analysere saker på nytt basert på oppdaterte fenotypiske presentasjoner eller ny kunnskap i databaser.
Intermountain er den nyeste og første helsesystempartneren i Broad/Fabric-tilbudet, som så langt inkluderer Nurture Genomics, et selskap for nyfødtsekvensering, og COMBINEDBrain, en ideell organisasjon dedikert til å akselerere kurer for nevroutviklingsforstyrrelser via WGS.
«Ond alkoholelsker. Twitter-narkoman. Fremtidig tenåringsidol. Leser. Matelsker. Introvert. Kaffeevangelist. Typisk baconentusiast.»