Den første genredigeringsterapien kunne kurere en lidelse

Den første behandlingen med genredigering vil bli tilbudt av NHS, et «spillendrende gjennombrudd» for pasienter.

Det vil bli brukt som en potensiell behandling for beta-thalassemi, en blodsykdom.

Stamcellene som utgjør blodet vil bli ekstrahert, omprogrammert for å korrigere tilstanden og gjeninnføres i pasientens kropp.

Det kan spare dem for behovet for blodoverføring hver tredje til femte uke, livet ut.

Personer med beta-thalassemi har problemer med å produsere nok hemoglobin, proteinet i røde blodlegemer som frakter oksygen gjennom hele kroppen.

Det er en genetisk sykdom som overføres fra generasjon til generasjon og er forårsaket av feil i kroppens instruksjoner for produksjon av hemoglobin.

Det kan gjøre folk alvorlig trøtte, svake og kortpustet, til og med redusere forventet levealder.

Kirthana Balachandran, 21, ble diagnostisert da hun var bare tre måneder gammel og lider av muskel- og ryggsmerter, i tillegg til å ha hjertebank når hun går i oppoverbakke.

«Ideen om å måtte være avhengig av transfusjoner resten av livet er skremmende, jeg bekymrer meg konstant for fremtiden,» sier hun.

Tanken bak genredigering er at du bare trenger å gjøre det én gang.

Den er basert på et instrument kalt Crispr, som vant Nobelprisen i kjemi i 2020. Det er egentlig en satellittnavigator koblet til en saks: den ene delen retter seg mot den høyre delen av DNA og den andre utfører redigeringen.

Du tror kanskje at denne teknologien er for å fikse en genetisk defekt, men den er faktisk mye hyggeligere.

I stedet er det basert på at kroppen produserer ulike typer hemoglobin før og etter fødselen.

Når vi fortsatt er i livmoren, bruker kroppen vår «føtalt hemoglobin» for å trekke ut oksygen fra mors blodomløp.

Når vi er født, snur en genetisk bryter og vi begynner å produsere «voksenhemoglobin.»

Det er viktig å understreke at kun den voksne formen for hemoglobin er påvirket av beta-thalassemi.

Behandlingen slår deretter av bryteren, kalt BCL11A, og den voksne kroppen begynner å produsere føtalt hemoglobin igjen.

For å gjøre dette tas stamceller som produserer røde blodceller fra den svampete benmargen.

Disse cellene sendes til laboratoriet hvor den genetiske intervensjonen utføres.

Det neste trinnet er ubehagelig. Det krever et kjemoterapikurs for å drepe de gamle stamcellene som produserte ødelagt hemoglobin, før de nye kan tas inn.

Abdul-Qadeer Akhtar, 28, fra Hemel Hempstead, deltok i kliniske studier i 2020.

Han sa at behandlingen var «utfordrende» og «tøff», men siden han startet den er han «sunnere og mer aktiv».

«[I] Jeg har til og med begynt å bokse, nå kan jeg reise mer fritt, noe som er flott, jeg gleder meg til å leve livet fullt ut.»

Dataene viser at av 52 pasienter som gjennomgikk behandling, trengte 49 ikke ny blodoverføring på minst ett års overvåking. Tilnærmingen er så ny at langtidseffektene fortsatt er ukjente.

Kirthana sier: «Med genterapi kan jeg potensielt få en kur og ikke lenger måtte ha transfusjoner hver tredje uke.

«Det ville være en livsendrende behandling.»

National Institute of Health and Care Excellences legemiddelvakthund godkjente behandlingen etter å ha vurdert kostnadene og fordelene ved det den kaller en «potensiell kur».

Det er oppnådd en avtale der NHS England skal betale mindre enn den offisielle prisen på £1,6 millioner per pasient.

Anslagsvis 460 personer over 12 år kan ha nytte av behandlingen, som vil bli tilbudt ved syv spesialistsentre «innen uker».

Amanda Pritchard, generaldirektør for National Health Service (NHS), sa: «Dette er et historisk øyeblikk for mennesker som er rammet av beta-thalassemi, med en potensiell kur for de som står overfor denne svekkende lidelsen som nå er tilgjengelig på NHS.»

Beta-thalassemi påvirker først og fremst mennesker av Middelhavet, Sør-Asia, Sørøst-Asia og Midtøsten.

Tidligere var det eneste alternativet til blodtransfusjoner en stamcelletransplantasjon, men dette var en sjelden løsning fordi det krevde vev som var veldig kompatibelt med giveren.

Casgevy, utviklet av selskapet Vertex, er den første godkjente behandlingen som bruker Crispr-teknologi.

Romaine Maharaj, administrerende direktør i UK Thalassemia Society, sa at «vi er på randen av et revolusjonært gjennombrudd» og at «det er en stråle av håp».

Forhandlinger pågår fortsatt for å se om den samme behandlingen kan brukes av National Health Service for en annen genetisk sykdom som påvirker hemoglobin: sigdcelleanemi.