Det er en genetisk tilstand som kan starte med enkle fødselsmerker som en familie i Sioux Falls, South Dakota, er kjent med.
Det kalles nevrofibromatose type 1 – eller NF1 – og det er en lidelse som kan forårsake svulstvekst, synsproblemer og hudforandringer.
Rachel Li, MD, spesialiserer seg på klinisk og pediatrisk genetikk ved Sanford Children's.
Finn pediatriske spesialister: Familiesentrert omsorg ved Sanford Children's
Det kan starte med tilsynekomsten av café au lait-flekker, som er brune fødselsmerker på huden.
Dr. Li sa at svulster kan vokse under huden og langs nerver, inkludert synsnerven i hjernen.
«Mesteparten av tiden er ikke svulstene kreft,» sa Dr. Li til Sanford Health News. «Men når vi snakker om hjernesvulster, er det begrenset plass, så vi overvåker dem veldig nøye. Og så kan vi starte behandling med medisiner hvis vi begynner å merke endringer knyttet til det.
Hun sa at mens alle genetiske sykdommer er sjeldne, påvirker NF1 omtrent 1 av 3000 til 4000 pasienter.
«Femti prosent av tiden er det et nytt funn i en familie eller pasient uten familiehistorie, og de andre 50 prosentene er arvet fra en forelder eller slektning,» la hun til.
NF1 i Marshall-familien
Candice Hazel og Roland Marshalls yngste, Logan, hadde unike fødselsmerker som førte til en diagnose i 2022.
Men denne diagnosen var bare begynnelsen.
«Da jeg møtte Roland, hadde han fire døtre,» forklarte Hazel. «En av jentene hadde mange café-au-lait-flekker, og han sa at hun hadde blitt diagnostisert med nevrofibromatose.»
Tilfeldigvis fikk Hazel allerede behandling for McCune-Albright syndrom, som er assosiert med café-au-lait fødselsmerker.
Så da hun og Roland la merke til sønnen Logans fødselsmerker, kontaktet hun helsepersonell hos Sanford Health, og hele familien på syv gjennomgikk genetisk testing.
Resultatene viste at Logan, faren Roland og to halvsøstre alle levde med NF1.
Personer med NF1 kan ha forskjellige egenskaper eller forskjellige symptomer, selv med samme genetiske endring.
«Det har vært en virvelvind med mye følelser og bekymringer, spesielt med risiko for svulster og optiske problemer. Som forelder er det skummelt, sa Hazel. «Vi er veldig heldige som har noen nær oss som spesialiserer seg på NF1 og får deg til å føle deg vel. »
Før diagnosen NF1
I de fleste tilfeller kan en barnelege eller annen primærlege legge merke til de første tegnene på sykdom i pasientens fødselsmerker.
Dr. Li sa at kliniske kriterier inkluderer to eller flere funksjoner, men pasienter vurderes med bare én, inkludert visse fregner på armene eller i lysken.
Derfra kan primærpleieren henvise pasienten og familien til genetikkteamet og begynne å teste.
Men dette oppdages ikke alltid umiddelbart når en pasient er ung.
«Det er ikke uvanlig for oss å finne en pasient som har NF1, men mor eller far har det også, og vi fastslår under et besøk at den voksne tar noen tester og også er koblet til omsorg.» , sa Dr. Li.
NF1 Clinic ved Sanford Health
Hvis en pasient gjennomgår testing eller oppfyller kliniske kriterier for en diagnose, kan de bli registrert i NF1-klinikken.
Siden 2022 har Neurocutaneous Clinic vært tilgjengelig for Sanford Health-pasienter som Midtvestens eneste tverrfaglige klinikk for denne sjeldne genetiske diagnosen.
«Vi la merke til at det var hull i omsorgen for våre pasienter,» sa Dr. Li. «De skulle alle til Mayo eller Colorado, timer og timer unna. Vi hadde alle tjenestene tilgjengelig her. Så vi kom sammen og sa: «Jeg tror vi kan starte denne klinikken.» »
«Det er absolutt en stor populasjon av mennesker som virkelig drar nytte av all omsorgen. »
Marshall-familien var blant de første som deltok på klinikken.
«Logan ble sett hver sjette måned først, og nå blir alle sett en gang i året,» forklarte Hazel. «Det er veldig nyttig og praktisk for oss å ha ett sted hvor barna våre kan motta omsorg.»
Klinikken – for pasienter med NF1, NF2 og tuberøs sklerose Bourneville – er en one-stop shop for pasienter å konsultere med flere leverandører som spesialiserer seg på genetikk, nevrologi, hematologi og onkologi, pediatrisk utvikling, oftalmologi, samt logopedi, fysio- og arbeid. terapier.
«De er en flott familie ved at de virkelig følger med på hva som må gjøres, sørger for at døtrene deres er koblet til så mye som mulig, får hjelp med noen av skoletingene de har gjort og ser Logan vokse opp og lev ditt beste liv nå,” sa Dr. Li.
«Leger og leverandører samarbeider så mye, og jeg tror det er en virkelig unik ting å oppleve.» Alle er her for å fokusere på det som er best for pasientbehandling og for barn. Hvis det betyr å opprette en helt ny klinikk for familier, er det noe de kommer til å gjøre. Dette har vært en stor fordel.
Lære mer
…
Skrevet i Barn, Genetikk, Sioux Falls, Spesialisert omsorg
«Ond alkoholelsker. Twitter-narkoman. Fremtidig tenåringsidol. Leser. Matelsker. Introvert. Kaffeevangelist. Typisk baconentusiast.»