Familiær hyperkolesterolemi (FH), en vanlig dyslipidemi, forårsaker høye kolesterolnivåer og rammer omtrent 1 av 250 personer. Jo tidligere det blir diagnostisert, jo bedre for de som er rammet. Imidlertid mangler pediatrisk screening for sykdommen mange steder i Europa.
«Det er den vanligste genetiske tilstanden som fører til for tidlig aterosklerotisk kardiovaskulær sykdom, og screening for å oppdage og diagnostisere HF er relativt enkelt,» sa Neil Johnsen, administrerende direktør for Global Heart Hub, ved åpningen av den første økten av arrangementet.Pediatrisk FH-screening Flytting av forebygging fra bevis til handling: overvinne barrierer for implementering.»
«Det har nå blitt anbefalt over hele verden i over et kvart århundre. Likevel har vi ingen klar strategi for dette i Europa, la han til.
Mangelen på systematisk screening gjør at rundt 90 % av de berørte er uvitende om at de har sykdommen, selv om det finnes effektive behandlingstilbud.
Familiær hyperkolesterolemi er en arvelig lidelse i lipidmetabolismen som resulterer i kolesterolnivåer som er høyere enn i befolkningen generelt. Selv om høyt kolesterol ofte er forbundet med en usunn livsstil, er ikke denne lidelsen årsaken. Snarere er sykdommen forårsaket av et defekt gen i DNAet som går i arv fra generasjon til generasjon.
Ifølge European FH Patient Network (FH Europe) har syke personer økt risiko for tidlig hjerte- og karsykdom, spesielt koronar hjertesykdom (CHD). Lidelsen kan ha varierende alvorlighetsgrad, med den sjeldne formen for homozygot familiær hyperkolesterolemi (HoFH) som den mest alvorlige, og rammer omtrent én av 300 000 pasienter.
Land som Tsjekkia, Nederland, Slovenia, Spania og Norge gjennomfører allerede en form for undersøkelse. Men for de beste resultatene er pediatrisk screening det beste alternativet, la Johnsen til, og berømmet spesielt Slovenia.
Enkle tiltak
Med bevis på effektivitet og behandlinger som allerede er tilgjengelige, burde dette ikke være et problem. Mens flere land ennå ikke har fokusert på pediatrisk screening for familiær hyperkolesterolemi, er det siste initiativet «Sammen sunnere« av EU-kommisjonen, som retter seg mot ikke-smittsomme sykdommer (NCD), ser også på hjerte- og karsykdommer, og gir en mulighet til å fokusere på lidelsen også.
«Vi har et nytt spill og en ny bevissthet blant beslutningstakere her i Europa for å adressere kardiovaskulær helse,» sa Birgit Beger, administrerende direktør for European Heart Network (EHN).
Det nye initiativet er én ting, men både Beger og Johnson understreker behovet for en europeisk politisk plan for å takle hjerte- og karsykdommer, analogt med den europeiske kreftplanen som ble annonsert av EU-kommisjonen i 2021.
«Hvis du er seriøs, må du se nærmere på kardiovaskulær helse fordi det er så utbredt i Europa,» sa Beger, og siterer videre de samfunnsmessige fordelene med forebygging:
«Vi snakker også om økonomisk utvikling – folk beholder jobben sin lenger, lever lenger, er mer produktive, er der for barna sine og tar vare på dem. Så det er bare fordeler. »
Første skritt til handling
Gitt den politiske interessen for kardiovaskulær helse, er det fullt mulig å lansere forebyggende programmer, argumenterer Heribert Schunkert, professor ved det tyske hjertesenteret i München.
Etter hans mening er det bare stien som må asfalteres.
«Og hvordan klarte vi det i Bayern? Vi måtte selvfølgelig overbevise regjeringen om å gi oss de nødvendige midlene til å sette opp logistikken. Vi oppnådde dette ved å sammenligne det med et kreftmedisin,» sa Schunkert.
«Vi har hørt at politikere har et veldig sterkt press for å redusere kreftrisikoen, men risikoen for hjerte- og karsykdommer er enda større,» la han til.
For å få ting gjort, må interessenter ta initiativ, sa professoren. Hun erfarer at det er viktig at foreldre hvis barn må delta i legebesøk har tilgang til egnet undervisningsmateriell.
I tillegg må nye testprogrammer også ta opp juridiske spørsmål, ettersom ulike land har ulike lover som regulerer genetisk testing.
«Ond alkoholelsker. Twitter-narkoman. Fremtidig tenåringsidol. Leser. Matelsker. Introvert. Kaffeevangelist. Typisk baconentusiast.»